Mejoras en el diagnóstico temprano de la enfermedad de alzheimer mediante la correlación entre el genoma completo y la actividad cerebral

Introducción

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal causa de discapacidad en personas mayores y el tipo de demencia más común que se incrementa de forma exponencial a partir de los 65 años. El objetivo este estudio es la creación de una herramienta bioinformática para la detección precoz de la EA, que permita simplificar su diagnóstico y posibilite una intervención terapéutica temprana, combinando el estudio del genoma y la actividad cerebral. Con ello, se pretende incrementar el periodo de autonomía funcional de las personas que pueden llegar a padecer la enfermedad, que se beneficiarán de esta nueva metodología de ayuda a su diagnóstico precoz, y a su vez, dotará de una nueva herramienta a los profesionales para identificar el avance y la clasificación de los pacientes en los diferentes estadios que caracterizan la EA. Esto contribuirá a mejorar la calidad de vida de la población mayor y sus familias. 

Resultados 

Elaborar una base de datos digital que comprenda el genotipado y EEG. 
Caracterizar genes implicados en la EA en población caucásica, como APOE 4, CR1, BIN, CLU, PICALM, MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1 y ABCA7. 
Aplicar técnicas de genética comparativa para encontrar diferencias entre individuos sanos (grupo control) y pacientes DCL y EA en sus diferentes estadios. 
Mediante el EEG, obtener medidas de complejidad y entropía de la actividad cerebral entre los diferentes grupos, realizando análisis de frecuencias espectral y no lineal. 
Realizar un análisis de grupos o clustering entre las redes filogenéticas de los pacientes y sus señales de EEG.
Comparar las topografías de los grupos y redes obtenidos en el análisis genético y de EEG a fin de relacionar estadísticamente la información genética con la actividad eléctrica cerebral. 
Relacionar los diferentes grupos/redes y los datos sociodemográficos para tratar de asociar clusters de individuos a aspectos clínicos concretos. 

Conclusiones

A partir de los resultados obtenidos hasta el momento, concluimos que, en congruencia con estudios previos, observamos una prevalencia muy superior en mujeres, casi un 70% y que los primeros síntomas de la EA se presentan entre 3 y 4 años antes de su diagnóstico, es por ello, que se incide en la importancia de un diagnóstico precoz de la enfermedad. Además, hemos encontrado componente hereditario superior a un 20%, por lo que se hace patente la necesidad de implementar métodos de detección que incorporen datos genéticos. 
Los resultados derivados de este estudio beneficiarán a todas aquellas personas que puedan llegar a desarrollar la EA, ya que permitirá a los profesionales de la salud, disponer de una nueva metodología para ayudar a su diagnóstico precoz y a la mejor identificación del avance de la enfermedad y su clasificación en los estadios establecidos