Melhoria do diagnóstico precoce da doença de Alzheimer através da correlação entre o genoma completo e a actividade cerebral

Introdução

A doença de Alzheimer é a principal causa de incapacidade em pessoas idosas e o tipo mais comum de demência que aumenta exponencialmente a partir dos 65 anos de idade. O objectivo deste estudo é a criação de uma ferramenta bioinformática para a detecção precoce da doença, que simplifica o seu diagnóstico e permite a intervenção terapêutica precoce, combinando o estudo do genoma e da actividade cerebral. Com isso, o objetivo é aumentar o período de autonomia funcional das pessoas que podem sofrer da doença, que se beneficiarão desta nova metodologia para auxiliar no diagnóstico precoce e, por sua vez, fornecer uma nova ferramenta para que os profissionais identifiquem o progresso e a classificação dos pacientes nos diferentes estágios que caracterizam a doença. Tal contribuirá para melhorar a qualidade de vida da população idosa e das suas famílias. 

Resultados 

• Desenvolver uma base de dados digital compreendendo genotipagem e EEG. 
• Caracterizar genes envolvidos na DA em população caucasiana, como APOE 4, CR1, BIN, CLU, PICALM, MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1 e ABCA7. 
• Aplicar técnicas genéticas comparativas para encontrar diferenças entre indivíduos saudáveis (grupo controle) e pacientes com LCD e EA nas suas diferentes etapas. 
• Por meio do EEG, obter medidas de complexidade e entropia da atividade cerebral entre os diferentes grupos, realizando análises de frequências espectrais e não lineares. 
• Realizar uma análise de agrupamento entre as redes filogenéticas do paciente e seus sinais EEG.
• Comparar as topografias dos grupos e redes obtidas na análise genética e EEG para relacionar estatisticamente a informação genética com a atividade elétrica cerebral. 
• Relacionar diferentes grupos/redes e dados sociodemográficos para tentar associar clusters de indivíduos a aspectos clínicos específicos. 

Conclusões

Dos resultados obtidos até o momento, concluímos que, em congruência com estudos anteriores, observamos uma prevalência muito maior em mulheres, quase 70%, e que os primeiros sintomas de DA apresentam entre 3 e 4 anos antes do diagnóstico, razão pela qual a importância do diagnóstico precoce da doença é enfatizada. Além disso, encontrámos uma componente hereditária superior a 20%, pelo que é evidente a necessidade de implementar métodos de detecção que incorporem dados genéticos. 

Os resultados derivados deste estudo irão beneficiar todos aqueles que possam desenvolver DA, pois permitirão que os profissionais de saúde tenham uma nova metodologia para auxiliar no diagnóstico precoce e na melhor identificação da progressão da doença e sua classificação nas etapas estabelecidas.